Anjing Hidung Bercabang Langka Ungkap Potensi Solusi Masalah Genetik Manusia
Sebuah penelitian terbaru yang melibatkan ras anjing pemburu langka dengan ciri khas hidung bercabang, yaitu Turkish Pointer atau Catalburun, memberikan harapan baru dalam memahami kelainan genetik pada manusia. Para ilmuwan meyakini bahwa studi tentang anjing unik ini dapat membantu menjelaskan mengapa beberapa bayi manusia terlahir dengan celah wajah.
Penemuan Mutasi Genetik pada Turkish Pointer
Tim peneliti internasional, yang terdiri dari ilmuwan dari National Institutes of Health di Amerika Serikat dan KTH Royal Institute of Technology di Stockholm, Swedia, telah berhasil mengidentifikasi mutasi genetik yang menyebabkan hidung bercabang pada anjing Turkish Pointer. Mereka berpendapat bahwa mutasi serupa mungkin menjadi penyebab beberapa kasus bibir sumbing dan celah langit-langit mulut pada manusia.
Dalam studi tersebut, para peneliti menganalisis genetika sekitar 2.000 anjing dan menemukan beberapa varian gen baru yang terkait dengan struktur dan ukuran wajah anjing. Salah satu varian tersebut ditemukan pada Turkish Pointer, khususnya pada gen PDFGRA.
Peran Gen PDFGRA dalam Pembentukan Wajah
Menurut peneliti, gen PDFGRA tampaknya berperan penting dalam menghubungkan kedua bagian wajah dan mulut selama perkembangan embrionik. Varian unik pada Turkish Pointer menjelaskan tampilan hidung bercabang mereka. “Ini mengindikasikan bahwa gen tersebut mungkin terlibat dalam beberapa kasus celah orofasial pada manusia,” kata Peter Savolainen, seorang ahli genetika anjing di KTH.
Meskipun terdapat berbagai faktor genetik dan lingkungan yang menyebabkan celah orofasial pada manusia, studi ini menawarkan petunjuk penting lainnya. Temuan tim ini telah dipublikasikan dalam jurnal Genome Research.
Celah Wajah: Kondisi yang Dapat Diatasi
Celah wajah, yang dapat melibatkan bibir dan/atau langit-langit mulut, diperkirakan terjadi pada satu dari setiap 700 kelahiran. Jika tidak diobati, kondisi ini dapat mengganggu kemampuan makan dan berbicara seseorang, serta meningkatkan risiko infeksi telinga. Untungnya, saat ini, celah wajah biasanya dapat diperbaiki dengan sukses melalui operasi.
Mengapa Turkish Pointer Penting?
Turkish Pointer, seperti namanya, sebagian besar dibiakkan di wilayah tertentu di Turki. Mereka dikenal sebagai pencium yang sangat baik, tetapi juga langka, dengan hanya beberapa ratus ekor yang diperkirakan masih hidup saat ini. Populasi mereka yang kecil meningkatkan risiko penyakit genetik, tetapi anjing-anjing ini, dan ras langka lainnya, memudahkan para ilmuwan untuk mengisolasi gen dan mutasi yang relevan dengan kesehatan manusia.
“Mempelajari ras anjing yang sangat inbred adalah alat yang sangat baik untuk menemukan alasan genetik untuk banyak sifat morfologi dan penyakit pada manusia,” kata Savolainen. “Pada manusia, ada terlalu banyak variasi genetik, sehingga sulit untuk mengidentifikasi dengan tepat mutasi genetik mana yang menyebabkan penyakit tertentu.”
Leave a Reply