Terapi CRISPR Kustom Berhasil Selamatkan Bayi dari Penyakit Genetik Langka
Sebuah tonggak penting dalam dunia medis telah tercapai. Untuk pertama kalinya, para peneliti berhasil menggunakan terapi gen berbasis CRISPR yang dipersonalisasi untuk mengobati penyakit langka dan mematikan pada seorang bayi. Kisah inspiratif ini membuka harapan baru bagi pengobatan penyakit genetik di masa depan.
Detail Terobosan Medis
Dokter di Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) dan Penn Medicine mempublikasikan pencapaian mereka dalam sebuah studi di New England Journal of Medicine. Bayi yang diobati, bernama KJ, lahir dengan gangguan metabolisme yang dikenal dapat membunuh hingga 50% anak-anak di masa bayi mereka. Gangguan ini dikenal sebagai defisiensi carbamoylphosphate synthetase 1 (CPS1).
Defisiensi CPS1 mencegah hati memproduksi enzim kunci yang memecah amonia, produk limbah umum, menjadi urea (yang kemudian dikeluarkan melalui urin). Akibatnya, kadar amonia terus meningkat, yang pada akhirnya menyebabkan kerusakan organ. Kasus KJ sangat unik karena penyebab genetiknya tidak sama dengan kasus CPS1 lainnya.
Perjalanan Pengobatan KJ dengan Terapi CRISPR
Dengan izin dari orang tua KJ dan persetujuan dari Food and Drug Administration (FDA), tim peneliti bekerja dengan cepat untuk membuat, menguji, dan mengobati KJ dengan obat penyunting gen yang dipersonalisasi. Terapi ini menggunakan bentuk CRISPR yang dihantarkan ke sel-sel hati menggunakan nanopartikel lipid untuk mengedit basa spesifik (basa adalah blok bangunan, atau huruf, DNA) dalam gen yang rusak yang bertanggung jawab atas kondisi KJ. Tujuannya adalah untuk memperbaiki cacat dan memungkinkan hatinya memecah amonia seperti biasa.
KJ awalnya diberikan dosis rendah terapi gen, bernama kode k-abe, pada Februari 2025. Setelah dia tampak mentolerirnya dengan baik, dia menerima dua dosis yang lebih tinggi pada bulan Maret dan April tanpa efek samping serius yang tampak.
Hasil yang Menjanjikan dan Harapan Masa Depan
Dalam beberapa bulan sejak itu, KJ dapat mengonsumsi protein dalam jumlah yang meningkat dan dia membutuhkan dosis yang lebih rendah dari pengobatan lain yang digunakan untuk mengelola kondisi tersebut. Dia memang mengalami beberapa infeksi masa kanak-kanak yang umum selama periode ini, yang bisa mengancam jiwa pada orang dengan CPS1, tetapi dia pulih tanpa masalah besar – tanda menjanjikan lainnya.
Meskipun masih diperlukan waktu untuk mengetahui apakah terapi ini aman dalam jangka panjang, atau apakah KJ mungkin memerlukan perawatan tambahan, untuk saat ini, semuanya tampak berjalan seperti yang diharapkan. Kisah KJ diharapkan menjadi awal dari era baru pengobatan personalisasi. Para peneliti percaya pendekatan mereka dapat diubah untuk mengobati berbagai penyakit genetik ultra-langka.
“Janji terapi gen yang telah kita dengar selama beberapa dekade menjadi kenyataan, dan itu akan benar-benar mengubah cara kita mendekati pengobatan,” kata Kiran Musunuru, ahli genetika di Penn Medicine dan penulis utama makalah NEJM, dalam sebuah pernyataan.
Leave a Reply